Résultats préliminaires de l’{Autism Genome Project{
L’Autism Genome Project est un projet regroupant un consortium de 120 scientifiques dans 50 institutions de recherche réparties dans 19 pays dont les résultats préliminaires ont été publiés récemment dans le journal scientifique Nature Genetics. L’étude a consisté à scanner une large collection d’ADN provenant de familles avec des cas multiples d’autisme afin d’identifier des gènes de susceptibilité pour cette maladie. Les échantillons, données et expertises de chacun des pays ont été partagés pour cette étude.
Avec un échantillon de près de 1 200 familles dont au moins deux membres sont affectés par la maladie, les scientifiques ont utilisé une technologie connue sous le nom de « puce à ADN » pour identifier les régions chromosomiques transmises à la génération suivante de façon groupée, et par conséquent démontrant des similarités chez les personnes autistes. Ces études, appelées études de liaison (phénomène par lequel tous les facteurs portés par un même chromosome sont toujours hérités ensemble) ont permis d’identifier une région encore inconnue sur le chromosome 11 p12-p13, et qui pourrait jouer un rôle important dans le développement de l’autisme. Par ailleurs, les chercheurs ont également utilisé une puce à ADN pour déterminer les mutations génétiques de petites tailles (CNV, Copy Number Variation) représentant des facteurs de risque de nombreuses maladies. Ces CNVs ont permis d’identifier les neurexines, une famille de gènes impliqués dans les contacts et la communication des neurones, qui viennent se lier aux neuroligines pour la synaptogenèse des neurones glutamate, suggérant un rôle crucial de ces derniers dans le développement de l’autisme.
| Puce à ADN Il s’agit d’une petite plaque en verre, en silicium ou en plastique, sur laquelle sont déposées des séquences nucléiques connues d’ADN caractéristiques de certains gènes et qui, dans un mélange de molécules, en s’appariant avec des séquences nucléiques complémentaires, permettent de détecter la présence des mêmes gènes dans des cellules soumises à l’analyse. |
Cette première phase du projet a été financée par le National Institutes of Health et l’association caritative Autism Speak, une organisation dont l’objectif est d’accroître la visibilité de l’autisme et de lever des fonds pour aider la recherche scientifique sur cette maladie. Dans une deuxième phase, qui a démarré à la fin du mois de février 2007, les chercheurs s’appuieront sur ces résultats préliminaires pour avancer davantage dans la compréhension des interactions génétiques complexes responsables du développement de la maladie. Cette deuxième phase sera financée pour trois ans à hauteur de 14,5 millions de dollars (environ 10,5 millions d’euros) par Autism Speak, le Medical Research Council (MRC), le Health Research Board of Ireland (HRB) et un certain nombre d’autres financeurs du monde entier.
Au Royaume-Uni, les chercheurs sont basés dans les universités d’Oxford, de Manchester et de Newcastle et à l’Institut de Psychiatrie de King’s College London.
Sources : Medical Research Council, MRC, News, 18/02/07, www.mrc.ac.uk ; Nature Genetics, published online 18/02/07, http://www.nature.com/ng/journal/v39/n3/abs/ng1985.html