Médecine génomique : rapport du Science and Technology Select Committee de la Chambre des Lords

La contribution britannique aux avancées spectaculaires de génétique et de génomique a été extrêmement significative au cours des six dernières décennies. Pour mémoire, rappelons la découverte de la structure de l‘ADN (1953), le développement du séquençage de l’ADN (1975), ou le partenariat incontournable dans le projet du génome humain (2000). Jusqu’à présent, les efforts faits sur l’identification de gènes responsables de maladies monogéniques (chorée de Huntington, mucoviscidose, etc.) ont permis leur diagnostic précis et le développement de programmes de dépistages efficaces in-utéro et chez le nouveau-né. Ces pathologies, résultant d’une mutation dans un gène unique, ne représentent qu’une petite proportion des maladies génétiques. Les plus courantes sont au contraire « complexes », présentent un caractère multifactoriel et plusieurs gènes sont souvent impliqués dans leur déclenchement (diabète ou différents types de cancer). Elles sont causées par des facteurs à la fois génétiques et environnementaux, chacun d’eux présentant un risque distinct. Des progrès récents ont permis le développement de tests de dépistage précoce de telles pathologies, certains d’entre eux étant entrés aujourd’hui dans la pratique clinique.
En raison de la compétitivité croissante des priorités au sein du National Health Service (NHS, service de santé britannique), les membres du parlement composant le Science & Technology Select Committee de la Chambre des Lords ont souhaité étudier la manière avec laquelle ces avancées scientifiques pourraient bénéficier au mieux à la population et améliorer la santé publique. Leur enquête, menée en 2009, a conduit à la publication d’un rapport en juillet 2009, « Genomic Medicine », dont les points principaux sont repris dans ce dossier. La première partie donne une brève description des concepts utilisés en science et médecine génomiques ainsi que les futurs progrès potentiels (chapitre 1). Dans les chapitres suivants, les Lords se penchent sur la translation actuelle des tests génomiques (et autres développements génétiques) dans la pratique clinique (chapitre 2), explorent les développements de la médecine génomique et leur impact sur les services de santé britanniques (le NHS est-il en position de relever les défis auxquels il fait face ? chapitre 3), évaluent les technologies d’information et de communication qui seront nécessaires à l’avenir (chapitre 4), explorent les questions éthiques, légales et sociales liées à la génétique et à la génomique (chapitre 5) et enfin examinent les cursus d’enseignement et de formation (chapitre 6). Les recommandations faites par les auteurs du rapport (indiqués comme tel ou sous les termes « Lords » ou « membres du Select Committee ») sont indiquées dans les parties du texte en gras.

Au sommaire de ce document :

1. La science et la médecine génomique

1.1 Les avancées des technologies génomiques
1.2 La génétique des maladies rares et courantes
1.3 L’identification des gènes facteurs de risque pour les maladies courantes
1.4 Les applications médicales de la science génomique
1.5 La bioinformatique et la médecine génomique
1.6 Le rôle de l’épigénétique dans le déclenchement des maladies
1.7 L’importance des biobanques et des cohortes de population pour l’avancement de la science génomique

2. La translation de la recherche en pratique clinique

2.1 Le cadre de la recherche translationnelle au Royaume-Uni
2.2 Le financement et la recherche translationnelle en médecine génomique
2.3 Les stratégies mises en œuvre pour favoriser la recherche translationnelle au sein du NHS
Simplifier la conduite d’essais cliniques
Promouvoir la collaboration entre les secteurs universitaire, industriel et associatif
2.4 L’évaluation et la réglementation des tests de diagnostics
L’évaluation de ces tests pour leur utilisation au sein du NHS
L’évaluation et la réglementation des tests génomiques et génétiques _ développés en dehors du NHS
2.5 Le développement de l’utilisation stratifiée ou personnalisée des médicaments
Incitation à étendre l’utilisation stratifiée des médicaments
Les droits de propriété intellectuelle
Le co-développement et l’évaluation des usages stratifiés des médicaments et des tests génétiques

2.6 Encourager l’innovation dans le secteur des biotechnologies et de la santé

3. Mise en œuvre et prestation de services dans le NHS

3.1 Introduction
3.2 Intégration de la génétique dans les pratiques médicales courantes
3.3 Investissement dans les infrastructures
3.4 Dispositions et équipements des services de génétique au NHS
3.5 Commissaires des services de génétique
3.6 Commissaires à travers le NHS
3.7 Adoption des tests pharmacogénétiques dans le NHS
3.8 Équipements des services des laboratoires

4. Utilisation informatique des données médicales et génomiques : informatique médicale et bioinformatique

4.1 Émergence et croissance de la bioinformatique
4.2 Coordonner l’informatique et les dossiers médicaux électroniques et développer l’expertise
4.3 Les besoins urgents en informatique des laboratoires et centres de génétiques régionaux du NHS

5. Dialogue public et questions éthiques, sociales et légales

5.1 Dialogue public
5.2 Questions éthiques particulières à la recherche en génomique et à la médecine
Confidentialité et consentement pour l’utilisation des informations médicales à des fins de recherche
Le cadre réglementaire au Royaume-Uni
Le consentement
Mise en œuvre de systèmes venant équilibrer les besoins des individus et du public
Data Protection Act (DPA) 1998

5.3 Utilisation de l’information génétique pour les questions d’assurance et d’emploi
Dans le monde du travail
Pour les assurances vie

5.4 Les tests libres d’accès (DCT, Direct to Consumer Tests)

6. Formation, éducation, et planification de la main d’œuvre

6.1 Les besoins à travers le NHS
Les besoins en médecins
Les besoins en étudiants
Les besoins en personnels infirmiers
Les besoins en conseillers spécialistes en génétique

6.2 Le rôle du National Genetic Education and Development Centre (NGEDC)
6.3 Modernisation des carrières scientifiques et réorganisation des effectifs professionnels de santé

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Dossier rédigé par le Dr Claire Mouchot

publié le 21/08/2015

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